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chatGPT 대답이어서 100% 확실하지는 않음! 인종 간 유전자 발현 프로파일의 차이가 환경이 아닌 유전적인 원인일 때, 그 차이는 단일염기변이(variant)의 빈도 차이로 추적 가능합니까?✅ 대답 요약:네, 유전적으로 유도된 유전자 발현 차이의 상당 부분은 인종 간 eQTL (expression quantitative trait loci) 변이의 빈도 차이로 설명할 수 있습니다. 하지만 변이 빈도 차이만이 유일한 원인은 아니며, 다른 유전적 요인들도 함께 작용합니다.아래는 그에 대한 자세한 설명입니다:✅ 1. 변이 빈도 차이는 주요한 원인이다많은 cis-eQTL은 발현 조절에 직접적으로 관여하는데, 이들의 **대립유전자 빈도(allele frequency)**는 인종마다 다릅니다.이러한 빈도 차이..

요약표 1. 대립유전자 빈도 차이 (Allele Frequency Differences)설명: 단백질 발현이나 기능에 영향을 주는 유전 변이(예: 단백질 QTL, pQTL)의 빈도는 인종에 따라 크게 다릅니다.영향: 어떤 유전 변이는 한 인종 집단에서는 흔하지만, 다른 집단에서는 드물거나 아예 존재하지 않을 수 있습니다. 이로 인해 MR 분석에서 해당 변이를 도구 변수로 사용할 수 있는 정도(=설명력, 파워)가 달라집니다.예시: IL6 수치에 영향을 주는 pQTL이 유럽인에게는 흔하지만 동아시아인에게는 드물다면, 염증 질환에 대한 단백질의 인과성이 인종에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.2. 연관불균형 구조 차이 (Linkage Disequilibrium, LD Structure Differences)설..

질병과 연관된 유전적 변이를 규명하기 위해서는 다양한 통계적 분석 기법이 필요합니다. **일반 변이(공통 변이)**에 대해서는 단일 변이 기반의 연관 분석(GWAS)이 여전히 핵심 도구이며, 혼합 모델을 통한 집단 구조 보정 등으로 정교함이 더해졌습니다. 이 방법은 수천 개 이상의 질병 관련 유전 위치를 밝혀내며 큰 성과를 이루어냈습니다.하지만 공통 변이만으로는 복잡한 질병의 유전력을 모두 설명할 수 없기 때문에, **희귀 변이(rare variants)**를 분석하는 유전자 단위의 burden test 또는 SKAT와 같은 분산 기반 검정이 발전해왔습니다. 이러한 분석은 시퀀싱 데이터를 요구하며, 각 유전자의 희귀 변이를 집계하거나 가중치를 적용해 보다 강력한 통계적 파워를 확보합니다.**구조 변이(s..